Cosa sono le NMOSD

Le NMOSD provocano disturbi cronici e imprevedibili. A scatenarli è un malfunzionamento del sistema immunitario: alcuni anticorpi “anomali” provocano reazioni a cascata che danneggiano la mielina, cioè la guaina che riveste le fibre nervose, e i neuroni.

Cosa significa NMOSD?

È un acronimo dall’inglese Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Le NMOSD sono state considerate per anni varianti della sclerosi multipla ma sono patologie diverse che richiedono una presa in carico a sé stante.

Le NMOSD si distinguono per la presenza di anticorpi “anomali” noti come anticorpi anti acquaporina 4. Questi ultimi si legano alla proteina acquaporina 4 presente sulla membrana di particolari cellule del sistema nervoso centrale chiamate astrociti, così facendo attivano il sistema immunitario provocando una serie di reazioni a cascata, infiammazione, la perdita della mielina (il rivestimento che ricopre gli assoni) e dei neuroni.

Grazie alla scoperta, nei primi anni 2000, di questi specifici anticorpi, è stato possibile fare diagnosi precise e identificare più forme di neuromielite ottica, per questo si parla al plurale di “malattie dello spettro della neuromielite ottica”.

Chi può ammalarsi di NMOSD?

Ci si ammala per un mix di fattori genetici, ambientali, ormonali, immunitari non ancora del tutto chiaro. Come in molte patologie autoimmuni, anche la presenza di altre malattie del sistema immunitario può predisporre alcune persone più di altre.

Quante sono le persone con NMOSD?

Le NMOSD riguardano circa 1.500-2.000 persone in Italia. Le donne sono colpite da 4 a 9 volte più degli uomini. Si manifestano di solito tra i 35 e i 45 anni, ma possono presentarsi anche nei bambini e negli anziani.

È una malattia grave?

Le NMOSD hanno un decorso molto severo. In primo luogo sono croniche, si possono trattare sempre meglio grazie a nuovi farmaci ma non ancora guarire. Nella maggioranza dei casi provocano danni neurologici permanenti.

Tra le persone non curate, il 30% muore nei primi 5 anni di malattia per le lesioni midollari e del tronco encefalico con insufficienza respiratoria. La probabilità di morte è 12 volte superiore a quella delle persone con sclerosi multipla.

Quali sono i sintomi delle NMOSD?

I sintomi più comuni sono la neurite ottica e la mielite. Le persone con NMOSD possono avere un calo importante della vista, fino alla cecità, difficoltà a muovere le braccia oppure le gambe (paraparesi), oppure tutti e quattro gli arti (tetraparesi), disturbi delle sensibilità, per esempio, senso di addormentamento di un arto, bruciore, dolore.

I disturbi delle NMOSD sono permanenti?

I sintomi si presentano in modo acuto quando la malattia appare per la prima volta o quando si ha una ricaduta, e spesso rimangono.

Altri possono manifestarsi in certi momenti in modo intermittente, per esempio la fatica, la rigidità muscolare e la spasticità, i disturbi dell’equilibrio, del sonno, sessuali, cognitivi, vescicali e intestinali. Ognuno di questi interferisce nella vita quotidiana e impatta sulla qualità di vita.

Cos’è una ricaduta?

Dopo che la malattia è presentata per la prima volta, può capitare una ricaduta, cioè un momento in cui i sintomi si riacutizzano o ne appaiono di nuovi. Di solito dura da uno a tre mesi.

Oggi, attraverso la risonanza magnetica e altri esami, è possibile stimarne la comparsa. Purtroppo, la persona non sempre si riprende del tutto, ma  può accumulare danno neurologico e disabilità.

Per questo iniziare la terapia il prima possibile e prevenire gli attacchi è importantissimo per ridurre la disabilità e l’invalidità a lungo termine.

Come si arriva alla diagnosi di NMOSD?

Il neurologo valuta il sistema nervoso con un esame neurologico e richiede risonanza magnetica, esami del nervo ottico ed esami del sangue per vedere se sono presenti gli anticorpi che attaccano una particolare proteina delle cellule nervose chiamata acquaporina-4.

Come si cura una persona con NMOSD?

Oggi sono disponibili farmaci e terapie che rallentano la malattia: cominciare il trattamento il prima possibile è il modo migliore per diminuire la frequenza e la gravità degli attacchi. Per gestire i sintomi nella vita di tutti i giorni ci sono farmaci e programmi di riabilitazione.

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Alle persone con NMOSD serve la riabilitazione?

Sì, il movimento migliora l’umore e la fiducia in se stessi, la postura e l’equilibrio, allena muscoli e articolazioni limitando i rischi di caduta. Chi ha disturbi di vista non deve rinunciare per forza a nuoto, camminata, danza, yoga: basta chiedere al proprio medico. E la fisioterapia è decisiva per mantenere mobilità e autosufficienza soprattutto dopo le ricadute.

Come si affronta una diagnosi di NMOSD?

Una diagnosi come quella di NMOSD comporta emozioni molto intense che coinvolgono anche la famiglia, i partner, gli amici. Non vanno trascurate le risposte emotive: rabbia, ansia, senso di smarrimento, paura per il futuro, rifiuto e chiusura spesso accompagnano i momenti cruciali dell'esordio, di una ricaduta o di un peggioramento. È importante fare attenzione alla reazione di chi è diagnosticato, ma anche al benessere psicologico di tutti.

Come si convive con le NMOSD?

Per convivere con le NMOSD ci vuole una rete di sostegno. La prima cosa da sapere è che la diagnosi non impone uno stop ai progetti personali, al lavoro e allo studio, alla vita affettiva. È tuttavia importante contare sul supporto di figure professionali esperte e sulla propria rete di affetti per poter far fronte alle sfide e agli adattamenti richiesti dalla malattia.

L’AINMO, Associazione Italiana Neuromielite Ottica, fornisce informazione, orientamento, supporto alle persone con NMOSD e MOGAD, ai loro familiari e ai caregiver.