La SM Pediatrica

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Approfondimenti Barometro della sclerosi multipla e patologie correlate 2023

Nella sclerosi multipla pediatrica si distinguono una forma infantile con esordio prima dei 12 anni d’età e una forma adolescenziale con esordio tra i 12 e i 18 anni d’età. La storia naturale della SM pediatrica e la fascia di popolazione coinvolta la rende nel complesso ben distinta dalla SM dell’adulto, richiedendo l’esistenza e l’organizzazione di servizi assistenziali, socio-sanitari, riabilitativi e scolastici dedicati.

Secondo i dati raccolti da AISM nell’indagine del 2023 il 6,5% delle persone con SM ha avuto i primi sintomi prima dei 18 anni, pari a circa 8.800 persone rapportando il dato alla popolazione generale con SM (fig. 1). I dati raccolti attraverso l’indagine sui Centri clinici del 2022 indicano in circa 1.000 le persone con SM in carico e con meno di 18 anni.

Le figure di riferimento iniziali per il bambino/adolescente e la sua famiglia all’esordio delle manifestazioni cliniche sono di solito il pediatra di libera scelta (PLS), il medico di medicina generale (MMG), il pediatra ospedaliero o il medico di pronto soccorso ospedaliero, il neuropsichiatra infantile. Nelle fasi iniziali la SM potrebbe essere non prontamente sospettata o riconosciuta per la sua relativa rarità, comportando un ritardo nell’iter diagnostico presso i centri specialistici e nell’inizio di un trattamento tempestivo, con importanti ricadute sul decorso della malattia. Ciò complica la diagnosi differenziale per la presenza in età pediatrica di altre patologie neurologiche o multisistemiche con esordio simile.
Le caratteristiche cliniche generali della SM pediatrica non sono sostanzialmente diverse da quelle dell’adulto, con qualche aspetto distintivo: l’esordio al di sotto dei 18 anni d’età, maggiormente durante o dopo la pubertà, ma anche sotto i 10 anni; il non infrequente esordio ADEM-like¹, soprattutto sotto i 10-12 anni; l’andamento tendenzialmente più attivo, con evoluzione recidivante-remittente (RR) nella quasi totalità dei casi e l’eccezionalità del decorso progressivo; la maggiore frequenza di ricadute soprattutto nei primi anni di evoluzione; un intervallo di tempo più protratto nel raggiungimento dei livelli di disabilità lieve-moderata e severa, tuttavia con la peculiarità che tali livelli di disabilità sono raggiunti a un’età inferiore; la relativa frequenza di disfunzione cognitiva.

La SM pediatrica è inclusa nella più recente revisione dei criteri diagnostici di malattia, essendo ritenuti applicabili anche in questa fascia d’età. Particolare attenzione deve essere posta per un’accurata esclusione di possibili diagnosi alternative (i.e. ADEM, ecc.).

Gli schemi terapeutici per la SM pediatrica sono sostanzialmente mutuati da quelli dell’adulto, in mancanza di studi controllati randomizzati con placebo, anche in ragione della relativa rarità della malattia, oltre che per le problematiche metodologiche e etiche.

Il trattamento dell’episodio acuto prevede l’uso di cortisone a dosi elevate, metilprednisolone 10-40 mg/kg e.v. per 3-5 giorni consecutivi. Il trattamento “modificante il decorso“ è rivolto a prevenire le ricadute e la progressione della malattia, con l’utilizzo di farmaci di prima linea quali interferone-beta (IFNB) e glatiramer acetato(GA). Questi farmaci richiedono la valutazione e il monitoraggio di tollerabilità, eventi avversi e di efficacia del trattamento. Nei casi in cui non vi sia risposta clinica soddisfacente ai trattamenti di prima linea, la scelta terapeutica attualmente più utilizzata è rappresentata dal natalizumab (uso off-label).

L’approvazione del fingolimod per il trattamento delle forme pediatriche che falliscono il trattamento di prima linea o che abbiano un decorso rapidamente evolvente determinerà a pieno titolo l’impiego di questo farmaco (rimborsabile dal sistema sanitario nazionale, citare lo studio PARADIGMS). Ci sono altri farmaci disponibili nel trattamento della forma adulta in corso di valutazione nell’età pediatrica (Teriflunomide, studio Terikids). Per quanto riguarda gli altri farmaci utilizzati nel trattamento della forma dell’adulto, il loro utilizzo può essere previsto off-label in singoli casi.

Per la gestione integrata dei bisogni di cura e di salute del bambino/adolescente con SM e della sua famiglia, è necessaria un’efficace sinergia d’azione tra risorse territoriali, ospedaliere e socio sanitarie presenti sul territorio in cui il bambino/adolescente vive, il Centro clinico SM e le strutture di riferimento pediatriche di II e III livello regionali.

L’obiettivo è potenziare il ricorso alle cure primarie, facilitare gli accessi ambulatoriali specialistici e limitare la richiesta dei ricoveri ospedalieri alle fasi critiche o di instabilità clinica della malattia.

È fondamentale il nucleo di riferimento di presa in carico per la SM pediatrica, definito come punto di raccordo delle diverse competenze per garantire la continuità assistenziale. Il nucleo di riferimento svolge un ruolo chiave nel coordinamento dei rapporti e attività dell’intero sistema, e deve garantire la continuità ospedale-territorio, secondo un modello flessibile e adattabile ai contesti regionali specifici e ai singoli territori (fig. 2).

Altro aspetto fondamentale (vedi anche la scheda L’impatto sul percorso di studio) rimanda alla necessità di assicurare la massima integrazione e raccordo tra il percorso di presa in carico e quello di studi, considerando il dato dei molti bambini e adolescenti con SM che segnalano criticità rispetto alla difficoltà di conciliare i tempi e le formule organizzative degli studi con l’avanzamento del piano di cure.

Note al capitolo
1 Nel bambino possono essere presenti sintomi particolari quali sonnolenza, cefalea, crisi epilettiche o disturbi cognitivi che rendono più difficile la diagnosi, poiché sono simili ai sintomi che caratterizzano un’altra malattia dei bambini, chiamata encefalomielite acuta disseminata (ADEM).
Bibliografia
• “Orientamenti per il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) della SM pediatrica e altre malattie demielinizzanti acquisite del sistema nervoso centrale del bambino/adolescente” – documento approvato nell’ottobre 2016 dalle Società Scientifiche SIN, SINP, SINPIA, SIP