Milano, 28 settembre 2015 - La rivista Nature Genetics ha pubblicato nei giorni scorsi uno studio internazionale molto ampio sulla genetica della sclerosi multipla (SM), condotto dal Consorzio Internazionale della Sclerosi Multipla (IMSGC) e coordinato dalle università di Cambridge (Stephen Sawcer, Department of Clinica Neurosciences) e Oxford (Gil McVean, Wellcome Trust Centre for Human Genetics). Lo studio, cofinanziato da AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) e la sua fondazione FISM (Fondazione Italiana Sclerosi Mutipla) e dalla Fondazione Cariplo, ha visto la partecipazione della professoressa Sandra D’Alfonso – docente del Dipartimento di Scienze della Salute e direttore dell'IRCAD (Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases) dell’Università del Piemonte Orientale – e del dottor Filippo Martinelli Boneschi – neurologo e responsabile del laboratorio di genetica umana delle malattie neurologiche dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano – coordinatori di due consorzi italiani di reclutamento di soggetti affetti da sclerosi multipla chiamati Progemus e Progresso.

Lo studio pubblicato è il completamento del progetto Immunochip, pubblicato sulla stessa rivista nel 2013, ed è focalizzato specificatamente sulla regione del sistema maggiore di istocompatibilità (HLA, human leukocyte antigen) dove mappano i geni che contribuiscono con maggior peso alla suscettibilità alla malattia.

«In questo studio – spiega Sandra D'Alfonso – sono stati analizzati 17.465 individui con sclerosi multipla e 30.385 soggetti sani appartenenti a 11 coorti di origine europea comprendenti anche l’Italia. Lo studio ha costruito una mappa della regione HLA con marcatori genetici alla più alta definizione e densità mai esaminata che ha permesso, oltre che di identificare nuovi fattori di rischio e fattori protettivi, anche di evidenziare delle importanti interazioni tra alcuni dei singoli fattori della regione». Filippo Martinelli Boneschi, neurologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato, aggiunge: «i risultati di questo studio possono aprire la strada per chiarire meglio i meccanismi causativi della malattia ed anche di identificare nuovi bersagli terapeutici».

La pubblicazione su Nature Genetics segue un altro importante studio coordinato dal gruppo della professoressa D’Alfonso e del dottor Martinelli Boneschi insieme al professor Francesco Cucca e la dottoressa Serena Sanna (Università di Sassari e Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica – IRGB, del CNR di Cagliari), che è stato recentemente pubblicato su Multiple Sclerosis Journal, la rivista di riferimento per chi studia questa malattia. Lo studio ha valutato l’impatto cumulativo dei geni di suscettibilità, finora identificati dai grandi studi internazionali su popolazioni prevalentemente di origine nord europea, nella popolazione italiana.

I ricercatori hanno analizzato il ruolo di 102 geni non HLA e 5 alleli HLA attraverso la costruzione di uno score di rischio genetico analizzando 4500 individui con sclerosi multipla e oltre 5000 soggetti sani,appartenenti alla popolazione dell’Italia continentale o sarda, rappresentando il più grande studio di genetica della malattia sulla popolazione italiana. Questo studio ha permesso di confermare il ruolo di questi fattori genetici nella popolazione italiana: le persone che presentano il numero più elevato di varianti di rischio hanno un rischio di sviluppare la SM almeno 12 volte superiore rispetto alle persone con minor numero di varianti di rischio. Inoltre, dal confronto con le altre popolazioni, questo studio ha permesso di mettere in evidenza un’interessante correlazione tra la prevalenza di malattia e la costituzione genetica della popolazione d’appartenenza.

Riferimenti bibliografici:

Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis
L. Moutsianas, L. Jostins, A. Beecham, A. T. Dilthey, D. K. Xifara, M. Ban, T. S. Shah, N. A. Patsopoulos, L. Alfredsson, C. A Anderson, K. E. Attfield, S.E. Baranzini, J. Barrett, T. MC Binder, D. Booth, D.Buck, E G Celius, C Cotsapas, S. D’Alfonso, C. A Dendrou, P. Donnelly, B. Dubois, B. Fontaine, L. Fugger, A Goris, PA Gourraud, C Graetz, B Hemmer, J Hillert, International IBD Genetics Consortium (IIBDGC), I Kockum, S Leslie, C M Lill, F Martinelli-Boneschi, J R Oksenberg, T Olsson, A Oturai, J Saarela, H Bach Søndergaard, A Spurkland, B Taylor, J Winkelmann1, F Zipp, J L Haines, M A Pericak-Vance, C C A Spencer, G Stewart, D A Hafler, A J Ivinson, H F Harbo, S L Hauser, P L De Jager, A Compston, JL McCauley, SSawcer & G McVean1,44 for the International Multiple Sclerosis Genetics Consortium.
Nat Genet. 2015 Sep 7.

The burden of Multiple Sclerosis variants in continental Italians and Sardinians
N. Barizzone*, I. Zara*, M. Sorosina, S. Lupoli, E. Porcu, M. Pitzalis, M. Zoledziewska, F. Esposito, M. Leone, A. Mulas, E. Cocco, P. Ferrigno, F.R. Guerini, P. Brambilla, G. Farina, R. Murru, F. Deidda, S. Sanna, A. Loi, C. Barlassina, D. Vecchio, A. Zauli, F. Clarelli, D. Braga, F. Poddie, R. Cantello,V. Martinelli, G. Comi, J. Frau, L. Lorefice, M. Pugliatti, G. Rosati, the PROGEMUS Group, the PROGRESSO Group, M. Melis, M.G. Marrosu, D. Cusi, F.Cucca**, F. Martinelli Boneschi**, S. Sanna**, S. D’Alfonso**
Multiple Sclerosis Journal (in press)

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