La sclerosi multipla e le altre sclerosi

La sclerosi multipla è una patologia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale che può esordire in qualsiasi età, ma colpisce più comunemente i giovani adulti tra i 20 e i 40 anni, e le donne in misura tripla rispetto agli uomini. Ci sono circa 2,5-3 milioni di persone con SM nel mondo, di cui 600.000 in Europa e circa 126.000 in Italia. Spesso la sclerosi multipla viene confusa, soprattutto da chi non la conosce bene, con altre patologie che riportano il termine "sclerosi" nel nome. Per chiarire ancora una volta la differenza tra sclerosi multipla e le "altre" sclerosi, abbiamo deciso di scrivere queste faq (frequently asked questions), che rispondono ai temi più spesso equivocati. 

Cosa si intende con il termine sclerosi?

La parola sclerosi, derivante dal greco skléro-sis (indurimento), corrisponde a un indurimento patologico di tessuti e strutture organiche, determinato da un eccessivo sviluppo del tessuto connettivo, con conseguente compromissione della funzionalità. Spesso, quando si sente pronunciare la parola “sclerosi” si pensa alla sclerosi multipla (SM), ma in realtà la parola “sclerosi” entra nella definizione di altre patologie, come per esempio la sclerosi laterale amiotrofica, la sclerosi tuberosa, la sclerodermia e l’aterosclerosi.

Che cosa è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è una patologia infiammatoria del Sistema Nervoso Centrale (SNC) caratterizzata da aree di demielinizzazione a livello del cervello e del midollo spinale, che appaiono come aree indurite, da qui l’utilizzo del termine sclerosi. Queste aree di “sclerosi”, definite “placche” o “lesioni”, corrispondono a un danno a livello della mielina, una guaina che avvolge i nervi, e che – oltre ad avere un ruolo protettivo – garantisce la corretta trasmissione dell’impulso nervoso; la perdita della mielina può quindi comportare la comparsa di diversi sintomi neurologici. Il termine “multipla”, invece, deriva dal fatto che queste lesioni possono comparire in tempi ed in aree diverse del sistema nervoso centrale.
Come si presenta e diagnosi

I sintomi della sclerosi multipla

Che cosa è la sclerosi laterale amiotrofica?

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia degenerativa del sistema nervoso caratterizzata dalla graduale perdita di motoneuroni, le cellule da cui originano i nervi deputati al controllo del movimento muscolare. Nel 2019 in Italia si sono stimate più di 6.000 persone affette da SLA e si registrano ogni anno circa 2.000 nuovi casi. La malattia colpisce entrambi i sessi, anche se vi è una lieve preponderanza nel sesso maschile, con una maggiore frequenza tra i 45 e i 75 anni di età. La sofferenza dei motoneuroni può coinvolgere sia il primo motoneurone, definito “centrale”, sia il secondo motoneurone, definito “periferico”; le cause della malattia sono sconosciute, anche se negli ultimi anni è stato riconosciuto un ruolo sempre più importante alla genetica come fattore predisponente, che - unitamente ad altri fattori (ad esempio ambientali) - può contribuire allo sviluppo della malattia. Si tratta di una patologia ad andamento progressivo in cui i sintomi si manifestano esclusivamente a carico del sistema motorio; tra i principali ricordiamo la comparsa di spasmi legati all’aumento del tono muscolare, di fascicolazioni (contrazioni brevi, improvvise delle fibre muscolari), paralisi (riduzione della forza muscolare) associate a un’atrofia muscolare e ad una diminuzione o abolizione dei riflessi. Non compaiono altri sintomi neurologici, cioè disturbi sensitivi, di coordinazione e cognitivi, ma possono essere presenti dolori, edemi (dovuti alla riduzione del movimento), disturbi del sonno e della respirazione. Al momento non esistono terapie farmacologiche risolutive, ma rispetto a tanti anni fa le persone che riescono a convivere con questa malattia sono aumentate, questo aumento è sostanzialmente dovuto al miglioramento dell’assistenza, al miglioramento delle condizioni di vita della persona con SLA.

Per maggiori informazioni si consiglia di consultare:

Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA ONLUS) 

Quali sono le differenze tra SM e SLA?

Nonostante abbiano in comune il termine “sclerosi” e colpiscano entrambe il sistema nervoso, SM e SLA rappresentano due patologie molto diverse tra di loro.

1. La  sclerosi multipla (SM) è definita come una malattia infiammatoria, demielinizzante, mentre la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa, in altre parole non vi sono fenomeni infiammatori.

2. In riferimento alla causa delle due malattie, anche se per nessuna delle due è completamente nota, sappiamo che la SM è una malattia su base autoimmune, in cui il nostro sistema immunitario, generalmente è deputato a combattere organismi estranei come virus e batteri, combatte, per “errore”, una componente interna del nostro corpo, in particolare la mielina del sistema nervoso. La SLA è invece una patologia degenerativa, in cui quindi, sempre per “errore”, una parte della cellule del nostro corpo, in questo caso i motoneuroni, muoiono più precocemente, provocando la progressiva perdita della funzione muscolare.

3. La sintomatologia che si manifesta nelle due malattie è diversa; mentre nella SM, essendo la mielina distribuita in diversi territori del sistema nervoso, le manifestazioni cliniche possono essere varie, comprendendo per esempio disturbi motori, della sensibilità, di coordinazione, visivi, del sistema urinario, nella SLA, essendovi un coinvolgimento selettivo dei motoneuroni, potremo avere  tutti  quei sintomi che sono appunto legati a una compromissione delle funzioni motorie (tra cui ad esempio riduzione della forza in determinati distretti muscolari, fascicolazioni, atrofia muscolare).

4. La SM è una malattia relativamente frequente (si stima che in Italia colpisca circa 5 persone ogni 10000 abitanti, prevalentemente donne tra i 20 e i 40 anni), la SLA è considerata una patologia rara, che colpisce di più il sesso maschile e con un’età di insorgenza generalmente un pochino più avanzata rispetto alla SM.

5. Nel campo del decorso delle due malattie possiamo notare alcune differenze. L’andamento della SM è infatti molto variabile; nella forma più frequente di SM (forma a “ricadute e remissioni”), si alternano periodi in cui la malattia si ripresenta (ricadute) a periodi in cui la malattia è silente, a questa fase dopo molti anni  si può andare incontro a un decorso progressivo con graduale accumulo di disabilità (in questo caso la malattia viene definita forma “secondariamente progressiva”); in una minoranza di casi, la SM presenta fin dall’esordio un andamento progressivo (forma “primariamente progressiva”), ma la progressione si manifesta comunque nell’arco di diversi anni.  La SLA è invece una patologia che purtroppo progredisce più rapidamente, in cui l’aspettativa di vita dall’esordio è in genere di 2-3 anni.

6. Infine, mentre per la SM abbiamo a disposizione varie terapie farmacologiche che agiscono riducendo l’infiammazione e quindi prevengono le ricadute e la successiva progressione di malattia, attualmente non esistono farmaci in grado di prevenire in maniera significativa la progressione della SLA. La SLA è comunque una malattia curabile, anche se non guaribile, in cui lo scopo principale della terapia è quello di migliorare la qualità di vita e ridurre le complicanze. La terapia della SLA prevede trattamento riabilitativo, eventuale supporto nutrizionale e ventilatorio e terapia farmacologica sintomatica.

Che cosa è la sclerodermia?

La sclerodermia o sclerosi sistemica tende a colpire prevalentemente il sesso femminile (con un rapporto femmine/maschi 3-5:1), in Italia si contano circa 25.000 persone con questa malattia. La sclerodermia appartiene al gruppo delle  malattie autoimmuni e il termine  sclerodermia (pelle dura) descrive quella che è la caratteristica clinica più evidente della malattia e cioè l’indurimento e l’ispessimento della cute in zone più o meno estese della superficie corporea.

La sclerodermia con il passare del tempo può interessare anche gli organi interni, tra cui apparato gastrointestinale, polmoni, reni e cuore, inoltre sono presenti anche alterazioni dei vasi sanguigni, soprattutto a livello delle piccole arterie periferiche e dei capillari, per esempio un segno clinico caratteristico è il fenomeno di Raynaud, La storia clinica della malattia è estremamente variabile e caratterizzata da forme cliniche rapide e progressive ed altre con pochi sintomi che si sviluppano nel corso di anni o decenni. Al momento non vi sono dei farmaci specifici ma vengono utilizzati farmaci immunosoppressori per tenere sotto controllo la malattia, oltre ad altri approcci terapeutici tra cui per esempio la riabilitazione.

Per maggiori informazioni si consiglia di consultare:

https://www.sclerodermia.net/gils
Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia (GILS)  e-mail: gils@sclerodermia.net
Numero Verde 800080266

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

È una malattia genetica a trasmissione autosomica (indipendente dal sesso) dominante, che interessa più organi tra cui cervello, reni, retina e polmoni, si verifica in 1 su 6.000 bambini. In particolare le mutazioni genetiche coinvolgono alcuni geni che controllano la produzione di alcune proteine come la amartina, e la tuberina.  In pratica quello che si realizza è un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, per cui si sviluppano tumori benigni multipli in organi diversi, la cui funzione risulta alla fine compromessa. I principali sintomi neurologici sono il ritardo mentale, l’epilessia, i disturbi psichiatrici e i problemi comportamentali. Fino a qualche tempo fa la diagnosi si basava solo su alcune caratteristiche cliniche, quali in particolare la presenza di crisi epilettiche, angiofibromi (tumori benigni) facciali e ritardo mentale, che costituiscono la cosiddetta “triade di Vogt”. Oggi, con l’impiego di metodi diagnostici quali la TAC  e la RM, la diagnosi di sclerosi tuberosa è più facile e rapida rispetto a tempo fa. Le manifestazioni sono estremamente variabili per gravità di sintomi e la caratteristica principale presente in tutti i pazienti con sclerosa tuberosa sono le tipiche lesioni cutanee.

Per maggiori informazioni potete rivolgervi all'associazione sclerosi tuberosa

AST onlus c/o EPA srl

Via Nomentana, 133 – 00161 Roma

info@sclerosituberosa.org

Che cosa si intende con il termine aterosclerosi?

In Italia si stima che il 44% dei decessi sia determinato da malattie cardiovascolari; in particolare il 30% è dovuto ad infarto del miocardio e il 31% all’ictus, entrambe patologie associate ad aterosclerosi. In Italia 3 milioni di persone sono affette da una malattia cardiovascolare. Gli eventi che portano alla formazione della placca aterosclerotica possono essere sommariamente schematizzati in tre momenti fondamentali, la lesione che interessa l'endotelio, la successiva interazione  tra parete arteriosa e piastrine, lipoproteine e infine la proliferazione delle cellule muscolari lisce.

L’aterosclerosi può riguardare qualsiasi arteria del corpo umano, ma colpisce prevalentemente le arterie del cuore (arterie coronarie) e quelle che portano il sangue al cervello (arterie carotidi), di conseguenza può provocare infarto miocardico o ictus. Dal punto di vista sintomatologico l'aterosclerosi resta asintomatica per lungo tempo, progredendo e non dando disturbi sino a quando non si verificano le complicanze, di solito dopo i 40-50 anni. Questi fenomeni che possono essere acuti o cronici, sono causati dalla riduzione del flusso di sangue e posso essere causati dall’accrescimento della placca, che tende ad occupare gran parte del vaso, riducendone il lume o dalla frammentazione della placca ed 'embolizzazione' o dalla 'trombosi', cioè dall’occlusione dell’arteria, dovuta alla coagulazione del sangue in corrispondenza di una placca.

La riduzione dell’apporto di sangue e di ossigeno ai tessuti (ischemia) provoca sintomi e conseguenze diverse a seconda del distretto anatomico interessato: principalmente coinvolti sono il cuore, l’encefalo, gli arti inferiori e l’intestino.

Negli ultimi decenni, grazie ai programmi di prevenzione e allo sviluppo di terapie ipolipemizzanti, antitrombotiche e trombolitiche, si è assistito ad una riduzione dei decessi e delle disabilità derivanti da aterosclerosi. Un corretto stile di vita rappresenta il modo migliore per salvaguardare la salute delle proprie arterie e diminuire significativamente il rischio di patologie correlate con l’aterosclerosi; tuttavia a qualsiasi età l’adozione di alcuni cambiamenti può contribuire ad arrestare o a rallentare il decorso dell’aterosclerosi e quindi delle complicanze da essa causate.

Ultimo aggiornamento agosto 2020