Tra questi un giovane ricercatore che ha ricevuto una borsa di studio della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla: un altro  passo avanti per la formazione di giovani ricercatori e un importante risultato nella  ricerca sulla SM.

Attraverso una ricerca innovativa per l’utilizzo di un approccio di “medicina di genere”, analisi di genomica funzionale hanno permesso di identificare biomarcatori specifici per la sclerosi multipla mediante un semplice prelievo di sangue. È il risultato di uno studio pubblicato su Journal of Autoimmunity. La ricerca è stata condotta da un gruppo di ricerca dell’ Istituto San Raffaele coordinato da Cinthia Farina; nel pool di scienziati anche Marco Di Dario, giovane ricercatore che ha ricevuto per questa ricerca una borsa di addestramento della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla.

È  noto che la sclerosi multipla, che colpisce il sistema nervoso centrale, sia associata ad alterazioni nel sistema immunitario in parte riconducibili a predisposizione genetica, ma marcatori accurati e facilmente misurabili non sono stati sinora identificati.

Per questo studio, sono stati  valutati più di 20.000 geni nel sangue di pazienti con sclerosi multipla (SM) e questi profili sono stati paragonati a quelli di donatori sani, introducendo un nuovo approccio nell’analisi statistica e bioinformatica che tenesse conto del genere maschile o femminile del malato.

Sono emerse due osservazioni interessanti.  La prima si riferisce ai geni associati al sesso. Si è visto infatti che la sclerosi multipla è caratterizzata da cambiamenti significativi sia nella quantità che nel tipo di geni che sono diversamente espressi nel sangue degli uomini e delle donne. La patologia quindi stravolge il normale mantenimento delle differenze di genere nel sangue.

Una seconda osservazione emerge dal confronto tra i geni espressi nella popolazione sana e malata. Sono state identificate delle “firme molecolari” associate alla patologia diverse negli uomini e donne con SM. Questi “codici a barre” distinti hanno tuttavia fornito informazioni sugli stessi processi biologici sottesi alla malattia. Analisi bioinformatiche “in silico” hanno permesso di ipotizzare un nuovo meccanismo patogenetico legato alla trascrizione genica dipendente dal fattore SP1. L'esistenza di un inibitore farmacologico specifico per SP1 ha consentito di svolgere esperimenti in vitro ed in vivo nel modello della sclerosi multipla. Nell’animale l’inibizione di SP1 migliora in maniera significativa il decorso della malattia. 

"È un lavoro di medicina traslazionale molto innovativo – spiega Cinthia Farina responsabile del laboratorio di Immunobiologia delle Malattie Neurologiche presso l’Istituto di Neurologia Sperimentale INSpe del San Raffaele - , poichè per la prima volta è stato usato nell'analisi di genomica funzionale un approccio di “medicina di genere”, quella specialità della medicina che si occupa delle differenze nella fisiopatologia tra donne e uomini. Questo ci ha consentito di ottenere marcatori in grado di distinguere in maniera molto precisa i malati dalla popolazione sana. In altre parole, andando avanti nella ricerca sarà possibile, un domani, capire da un prelievo di sangue se una persona è affetta da SM oppure no. Inoltre, l’utilizzo di vari approcci bioinformatici e di biologia dei sistemi ha permesso di andare oltre la presenza di singoli geni come marcatori della patologia, e di decifrare informazioni biologiche complesse che risultano dall’interazione di questi marcatori tra loro. Queste interazioni non erano sinora altrimenti ipotizzabili con le tecniche tradizionali di indagine. Tali informazioni potranno essere utili per lo sviluppo di nuovi protocolli terapeutici”.

“Questa borsa di addestramento a supporto dei giovani che si affacciano al mondo della ricerca scientifica, messa a disposizione da FISM, mi ha permesso di studiare le tematiche relative alle differenze di genere nella sclerosi multipla e mi ha consentito di acquisire e approfondire competenze sia teoriche che metodologiche nel campo della ricerca su questa malattia, conclude il ricercatore FISM Marco Di  Dario,   dell’INSpe.

Da oltre 20 anni AISM con FISM ha finanziato 367 progetti di ricerca, 119 borse di studio: è un suo importante impegno non solo indirizzare, promuovere e finanziare la ricerca sulla SM in Italia e attraverso network internazionali di eccellenza, ma anche formare giovani ricercatori, costruendo carriere per ricerca sulla SM. “Prioritario, per l’Associazione – dichiara Paola Zaratin direttore della ricerca della FISM - è l’impegno a promuovere l’inserimento di giovani ricercatori sulla sclerosi multipla mettendo a disposizione borse di studio: tra queste sono importanti anche le borse di studio di addestramento per giovani scienziati motivati e promettenti: in questo caso hanno dato risultati eccellenti, e dimostrano che i nostri giovani laureati sono già in grado di proporre e svolgere autonomamente una parte ben definita di un progetto di ricerca di ampio respiro”.

AISM con la sua Fondazione, finanzia il 70 per cento della ricerca italiana sulla SM ed è ai primi posti nel mondo tra le Associazioni di SM che finanziano la ricerca.

L’Associazione Italiana Sclerosi Multipla, insieme con la sua Fondazione, è l’unica organizzazione in Italia che interviene a 360° sulla sclerosi multipla per indirizzare, promuovere, finanziare la ricerca scientifica, promuovere ed erogare servizi sanitari e sociali nazionali e locali, rappresentare e affermare i diritti di circa 63 mila italiani colpiti dalla malattia affinché siano pienamente partecipi e autonome.

Menon R, Di Dario M, Cordiglieri C, Musio S, La Mantia L, Milanese C, Di Stefano AL, Crabbio M, Franciotta D, Bergamaschi R, Pedotti R, Medico E, Farina C., Gender-based blood transcriptomes and interactomes in multiple sclerosis: Involvement of SP1 dependent gene transcription; J Autoimmun. 2011 Nov 24.

Ufficio Stampa AISM Onlus
Barbara Erba: 347 7481858 barbaraerba@gmail.com 
Enrica Marcenaro: 010 2713414  enrica.marcenaro@aism.it 

Responsabile Comunicazione e Ufficio Stampa AISM Onlus
Francesca De Spirito: 335 1901915 francesca.despirito@aism.it