Paola Zaratin, Direttore Ricerca Scientifica AISM. Introduzione al Compedio della ricerca finanziata da AISM e la sua Fondazione 2014

La definizione che il vocabolario inglese dà della parola «advocacy» potrebbe essere anche un’efficace definizione della «ricerca» che AISM promuove e finanzia attraverso la sua Fondazione: una ricerca rigorosa, eccellente nel suo individuare evidenze che incidono sulla vita e, per questo «schierata» dalla parte delle persone nella loro lotta alla sclerosi multipla.

Quello che AISM promuove è una scienza che sia reale supporto, risposta efficace alle urgenze di chi ha diritto di accesso a una ricerca che dia, finalmente, risposte «personalizzate». Una ricerca, insomma, che diventa il primo strumento di advocacy, il più efficace supporto attivo ad una causa, alla vittoria delle persone sulla malattia, al trionfo della vita sulla sclerosi multipla.

Poiché la ricerca che cambia la vita inizia proprio dall’ascolto delle persone per cui tenacemente lavora, in questo 2013, non a caso, l’Associazione ha interpellato nuovamente le persone con SM sui bisogni cui chiedono risposte per oggi e per domani.

Le stesse persone con sclerosi multipla sono state coinvolte attivamente, per citare un esempio emblematico, in un’importante ricerca socio-sanitaria sui costi sociali finanziata dal Ministero per la Salute e presentata all’ultimo Congresso della Società Italiana di Neurologia (“Approccio integrato tra i servizi nella rete di riferimento e condivisione di azione interdisciplinare tra operatori di eccellenza in linea con raccomandazioni europee e linee guida nazionali per la sclerosi multipla come modello di disabilità fisica”).

Così come sono state le stesse persone con SM e i loro familiari il «motore» del Progetto IN-DEEP (Integrating and Deriving Evidence, Experiences and Preferences) che, integrando le esperienze e le preferenze dei pazienti con i risultati della ricerca scientifica, ha messo a punto un modello informativo via internet per garantire l’accesso a informazioni chiare, sicure, basate sull’evidenza, utili per decisioni informate e condivise.

Di cosa hanno dunque bisogno le persone con sclerosi multipla? Cosa domandano alla ricerca?

Chiedono sicuramente che vengano identificate con precisione quali sono le varianti genetiche e i fattori di

rischio che agiscono nella patogenesi della malattia. Sono ben 13 i progetti conclusi che, in questo Compendio, documentano l’impegno continuativo di FISM nel promuovere questo ambito della ricerca di base. Anche il 60% dei nuovi progetti finanziati con il Bando FISM 2013 è legato alla conoscenza dei fattori di rischio, delle cause della malattia e della sua progressione.

Le persone con SM, con urgenza maggiore, chiedono alla ricerca una classificazione sempre più precisa

della malattia e una diagnosi puntuale, efficace, precoce. Vogliono avere una «fotografia» della singola situazione individuale, dell’evoluzione delle lesioni mieliniche, dello stato della struttura e della funzionalità

del sistema nervoso, della possibilità di intervenire per prevenire o ritardare la neuro degenerazione e la progressione della disabilità fisica. La sfida cui le persone con SM chiamano la ricerca, in altri termini, è quella di arrivare a un vero trattamento personalizzato, che li accompagni fin dai primi momenti lungo tutto il «viaggio» che dovranno compiere insieme alla malattia. In questo ambito si collocano 5 Progetti del Compendio FISM 2014.

Ma alle persone non basta neppure questo, né basta alla ricerca che FISM vuole sostenere: occorre che ogni conoscenza in più sia fortemente indirizzata alla messa a punto di nuovi trattamenti per combattere la malattia. È proprio nella ricerca di nuovi trattamenti che si collocano diversi dei progetti di punta finanziati da FISM. Sono qui presentati 11 progetti; anzitutto quelli sulle cellule staminali e quelli di valutazione su pazienti sottoposti ad autotrapianto di staminali ematopoietiche, campi nei quali i ricercatori italiani sostenuti dall’Associazione sono pionieri da oltre dieci anni.

Altrettanto decisivi potranno risultare i progetti che stanno sviluppando strategie volte a riparare la mielina: sarebbe un salto di qualità nel trattamento della malattia e nella prevenzione della neuro degenerazione. Ugualmente importanti, per migliorare i trattamenti e la qualità della vita con cui si affronta quotidianamente

la malattia e le sue conseguenze, potranno rivelarsi gli studi indirizzati all’individuazione di nuovi trattamenti sintomatici o sulla conoscenza delle basi molecolari della nutrizione e sul ruolo della flora intestinale nel processo infiammatorio alla base della malattia. Sulla malattia incidono anche le ricerche su neuroplasticità e neuroriabilitazione che stanno diventando una delle nuove frontiere, delle caratteristiche distintive della ricerca sulla sclerosi multipla, in particolare di quelle finanziate e promosse in tutto il mondo dalle Associazioni SM. Un campo nel quale AISM attraverso la sua Fondazione è impegnata in prima persona insieme ai ricercatori di eccellenza italiani. I 5 studi qui presentati sui meccanismi di plasticità sinaptica e quelli che potrebbero essere presto applicabili sull’immaginazione motoria, sulla rieducazione robot-assistita della funzionalità deambulatoria, come anche quelli di stimolazione transcranica per alleviare la fatica sono esemplificativi ma non esaustivi dell’importanza che deve assumere questo ambito di ricerca.

Tre progetti qui presentati sono dedicati alla qualità di vita, indirizzati alla valutazione della capacità del «sistema di cura» di promuovere benessere, al ruolo che i pazienti vogliono assumere nella «presa di decisione» su come curarsi, agli strumenti informativi che devono avere per essere in grado di decidere liberamente come curarsi nel migliore dei modi. Oltre ai Progetti finanziati con Bando, qui presentati, FISM ha dedicato altri 3 milioni circa a «Progetti speciali» che promettono di incidere molto sul futuro della conoscenza e del trattamento della SM.

Può essere importante una breve ricognizione tra i temi e i titoli dei «Progetti Speciali».

Dal 2009 la Fondazione finanzia il progetto Immunochip che studia i fattori genetici e di suscettibilità della sclerosi multipla e che nel 2013 ha portato alla scoperta di 48 nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la SM.
Dal 2011 FISM sta finanziando due progetti di ricerca triennali: un progetto speciale di «laboratorio delle interazioni Axo-gliali» e un progetto in neuroriabilitazione per la messa a punto di «trattamenti attraverso la neurostimolazione centrale e periferica».
Dal 2007 continua il nostro impegno per trasformare la ricerca sulle cellule staminali in terapia e nel 2012 FISM ha deciso di sostenere il Progetto MESEMS per una «terapia con cellule staminali mesenchimali».
Inoltre, sempre nel 2012, ha promosso due importanti progetti riabilitativi sulla «messa a punto di outcome per misurare l’efficacia della riabilitazione» e sui «disturbi dell’equilibrio», il Progetto PenSAMI per lo sviluppo di un nuovo modello di cure palliative nella SM, e un progetto di «analisi stakeholder» su come «famiglie e persone con SM affrontano la disabilità».
Anche nel 2013 FISM ha aperto ulteriori frontiere: un primo «Progetto speciale» mira alla costituzione di un «Network Italiano di Neuroimaging (INNI) per l’ottimizzazione dell’utilizzo di tecniche avanzate di Risonanza Magnetica in pazienti con SM»; un secondo studio intende sviluppare « nuovi modulatori di GPR17, recettore chiave nei processi di rimielinizzazione». Una terza ricerca, infine, si propone di migliorare gli strumenti di classificazione della SM attraverso l’individuazione di «biomarcatori di diagnosi e prognosi.

Emerge un panorama vasto, complesso, sfidante, di ricerche concluse e ancora in corso d’opera. Senza dimenticare il Bando sulle forme progressive di SM, citato nelle pagine precedenti, per il quale l’Associazione ha giocato un ruolo determinante. La piattaforma di eccellenza della Progressive MS Alliance vuole essere il catalizzatore di questa eccellenza per vincere la sfida di sviluppare una terapia per le form pprogressive. Il valore chiave per un «salto di qualità» nella cura della SM, infatti, è quello dell’«alleanza» tra i diversi attori in gioco, perché come intitolava un editoriale di Todd Sherer pubblicato su Nature Medicine nel 2013 «money without collaboration won’t bring cure».

È questo il momento opportuno per accelerare insieme, Associazioni SM, comunità dei ricercatori, pazienti, ma anche organizzazioni finanziatrici, industria, agenzie regolatorie, responsabili politici ai diversi livelli. Ognuno può, e probabilmente deve, mettere a disposizione la propria eccellenza per trovare finalmente la via verso l'accesso ad un trattamento personalizzato per raggiungere un mondo libero dalla sclerosi multipla.

Paola Zaratin - Direttore Ricerca Scientifica AISM