Genetica, nuove terapie, cellule staminali, la rivoluzione in riabilitazione, una medicina personalizzata. Dall’ECTRIMS 2011 di Amsterdam sono emerse diverse importanti novità sul fronte della lotta alla sclerosi multipla. Ce le racconta Paola Zaratin, direttore ricerca della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla

Nella foto: Paola Zaratin, direttore ricerca FISM

Quali sono le novità più importanti dal campo della ricerca scientifica sulla SM oggi? Quali messaggi per le persone con SM? Paola Zaratin, direttore scientifico della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, ci illustra le novità più importanti emerse dal congresso internazionale ECTRIMS 2011.

Cosa ci ha lasciato in eredità il Congresso ECTRIMS? Quali le novità più incoraggianti?
«Al Congresso erano presenti 7500 persone e si è dibattuto su 1200 relazioni. Il dato numerico è significativo: oggi la sclerosi multipla è veramente studiata a 360 gradi. In questo quadro possiamo evidenziare come elementi determinanti la scoperta di nuovi farmaci, l’impegno nella ricerca di terapie con cellule staminali, l’evidenziazione di un ruolo terapeutico e non solo adattativo per la riabilitazione, la forte crescita delle scoperte genetiche e dei marcatori di malattia, la nascita di una vera possibilità di medicina e di cura personalizzata. Un filo rosso potente sembra unire tutti questi importanti ambiti: da ECTRIMS abbiamo capito come la cura della malattia per il futuro possa risiedere nella capacità di stimolare e mantenere il più a lungo possibile quel meccanismo quasi magico che è la plasticità neuronale di ogni persona, ossia la capacità del cervello di riadattarsi nel modo migliore per far fronte al danno subito dalla malattia. Se in modo diversi e concentrici riusciremo a trattare, mantenere e favorire la plasticità neuronale delle singole persone, probabilmente avremo davvero curato la malattia, i deficit funzionali e i sintomi collegati».

Partiamo dalle scoperte di nuovi farmaci.
«Un primo messaggio per le persone è che la ricerca ha messo a punto diversi nuovi farmaci, soprattutto orali, che hanno meccanismi d’azione molto diversi, da cui ci aspettiamo nei prossimi anni un grande impatto sul trattamento della malattia e sulla qualità della vita».

Quanto contano i progressi delle tecniche di risonanza magnetica?
«Si è conferma in modo netto la validità di nuove tecniche di risonanza che, pur costose, sono in grado di valutare non solo l’azione della malattia rispetto a singole lesioni del sistema nervoso ma di valutare quello che si chiama il danno cerebrale diffuso. Queste tecniche sono in grado di monitorare anche l’azione dei nuovi farmaci riguardo al danno cerebrale diffuso: in particolare il laquinimod, il BG 12  (e si sta valutando anche il fingolimod) stanno dimostrando queste capacità».

Riguardo alle staminali, cosa sta emergendo?
«In questo ambito l’Italia e l’AISM sono davvero in prima fila. Entro i prossimi cinque anni ci si aspetta la messa a punto di quella che, dopo le terapie orali, sarà una nuova frontiera delle terapie emergenti. Quelle basate sulle staminali, come dimostrano i promettenti studi oggi disponibili, sono terapie che assicurano un grande vantaggio teorico: mentre i farmaci attuali mirano ciascuno a un obiettivo specifico, le terapie con staminali garantiscono una nuova plasticità terapeutica, ossia la capacità di produrre molti fattori differenti, quelli di cui ciascuno ha bisogno, al momento giusto, nella quantità giusta, nell’area giusta. La cosa interessante di questa terapia con le staminali, quando ci arriveremo, è che ruota sempre intorno a un concetto diventato fondamentale: promettono di riuscire a trattare o a mantenere la plasticità neuronale, la capacità del nostro sistema nervoso di far fronte nel modo migliore possibile e per il tempo più lungo possibile al danno prodotto dall’attacco della SM, favorendo anche una migliore gestione dei deficit funzionali e dei sintomi connessi alla malattia».

Il trattamento degli aspetti funzionali è tipico della riabilitazione?
«Dai dati presentati a ECTRIMS sta emergendo una vera rivoluzione concettuale nel concepire gli effetti della riabilitazione: non è solo un trattamento con esiti adattativi e migliorativi rispetto a singoli sintomi, ma ha propriamente un ruolo terapeutico che agisce nel migliorare la trasmissione sinaptica, nel mantenere la capacità del sistema nervoso centrale di compensare il danno prodotto dalla SM. Anche per la riabilitazione, insomma, come per i nuovi farmaci si va delineando una seria capacità di agire come migliorativo sulla plasticità neuronale. E l’abbinamento con le tecniche di risonanza magnetica o di neurofisiologia consentirà sempre di più di monitorare con precisione questi effetti. Ë una grossa rivoluzione nel campo riabilitativo, che ovviamente necessiterà di ulteriori approfondimenti».

La misurazione accurata dell’evolversi della malattia e degli esiti dei diversi trattamenti è un'altra frontiera determinante?
«In questo ambito c’è un altro messaggio importante che ci viene da ECTRIMS: si diffonde tra i ricercatori l’impegno a sviluppare nuove scale per definire e misurare sempre meglio le diverse alterazioni funzionali, i sintomi associati alla malattia. La validazione scientifica di nuove scale di valutazione consentirà sempre meglio di poter proporre interventi farmacologici o riabilitativi mirati verso le singole alterazioni funzionali».

Stiamo dunque andando verso una medicina personalizzata?
«Alla medicina personalizzata il Congresso ha dedicato una sessione. Con il termine «medicina personalizzata» intendiamo la ricerca genetica, dei marcatori biologici sui fattori di rischio, la messa a punto di protocolli farmacologici mirati, lo sviluppo di nuove scale cliniche che consentano di diagnosticare l’alterazione funzionale in maniera sempre più pertinente e dunque più efficacemente trattabile con un trattamento sia farmacologico che riabilitativo mirato alla cura della componente che più ha impatto sulla disabilità».

Citava la genetica. Cosa è emerso al Congresso al riguardo?
«Ormai sono stati identificati circa 100 geni che possono avere un’implicazione nello sviluppo della malattia. E, soprattutto, c’è un impegno importante della comunità scientifica internazionale e dell’AISM in particolare per andare dallo studio del gene alla cura: si tratta di capire sempre meglio la funzione di questi geni, le proteine che sono loro associate per poi sviluppare nuove terapie che si basino sulle conoscenze acquisite».

Per quanto riguarda la ricerca su CCSVI e SM, che fotografia abbiamo?
«Abbiamo effettuato un’analisi tecnica ad interim, che ci ha consentito di appurare che l’enorme macchina organizzativa messa a punto dallo studio CoSMo sta funzionando, e che ci autorizza a concludere lo studio analizzando tutti i 2000 casi previsti. Contiamo di dare i dati definitivi tra sei mesi a partire da oggi. Ma vorrei aggiungere una prospettiva importante: a prescindere dai risultati, CoSMo ci sta mostrando la validità di una via che diventerà sempre più determinante per l’intera ricerca di tutta la comunità scientifica. Sarà sempre più necessario, in futuro, implementare gli studi osservazionali. Per poter agire con efficacia e mettere in campo i trattamenti migliori bisogna avere a disposizione dati rigorosi, ottenuti su un ampio numero di soggetti, che  permettano di conoscere la malattia nelle forme in cui si sviluppa nelle diverse persone con SM.. La filosofia di un’Associazione come AISM ora è proprio quella di promuovere studi osservazionali, per produrre dati che permettano di prendere delle decisioni. C’è la malattia in generale, ma poi c’è la malattia in un determinato ambiente e in una certa persona che porta a certi sintomi piuttosto che ad altri. Lo studio osservazionale, non è in genere la prima scelta, per problemi economici, ma è sicuramente la strada più etica e quella scientificamente più corretta. Prima di tutto tu devi capire, devi studiare e poi puoi decidere che questa è la strada da percorrere».

CoSMo a parte, AISM è stata presente a ECTRIMS con 37 ricercatori finanziati tramite FISM e più di 80 studi, poster, relazioni e conduzioni di teaching courses. Le persone con SM avranno percepito, anche a distanza, la forza della ricerca AISM che, impegnandosi a raggiungere l’eccellenza in tutti gli ambiti determinanti, regala loro una speranza vera di vita migliore. Quale messaggio conclusivo si sente di mandare alle persone che ogni giorno continuano a lottare per andare oltre la SM?
«Come ricercatrice se mi guardo indietro penso che negli ultimi anni sono stati fatti molti passi in avanti grazie alla ricerca . Grazie a questi passi, oggi al centro degli studi di ricerca non c’è più la malattia ma proprio ‘la persona’ che ogni giorno continua a lottare per andare oltre la SM. I risultati presentati ad ECTRIMS ci permettono infatti di accorciare sempre più la distanza tra la ricerca e l’accesso a trattamenti globali (farmacologici e riabilitativi) personalizzati verso una sempre migliore qualità della vita della persona con SM. Inoltre i risultati presentati ad ECTRIMS ci permettono di accorciare sempre più la distanza tra la ricerca dei fattori di rischio e la sviluppo di una cura definitiva. Questo è quello ci possiamo aspettare, domani e in futuro, dalla ricerca presentata ad ECTRIMS. …
Ma il messaggio conclusivo che mi sento di dare è che i ricercatori insieme ad AISM, hanno mantenuto la loro promessa di fornire alla persona con SM dati rigorosi per una scelta consapevole dei loro trattamenti e della loro qualità di vita e questo succede oggi e non domani».

ECTRIMS - il più importante appuntamento internazionale con la ricerca ed il trattamento della SM - si è svolto dal 19 al 22 ottobre 2011 ad Amsterdam. Per l’occasione AISM ha realizzato uno Speciale di approfondimento con focus e interviste ai ricercatori, che hanno illustrato i loro studi più recenti sulla SM e gli ambiti di ricerca di maggiore interesse, nonché gli effetti che potranno avere sulla vita delle persone con SM. Con l'intervista a Paola Zaratin, che rissume i contenuti del congresso e lancia uno sguardo verso il futuro, questa finestra di approfondimento arriva a conclusione.