La ricerca internazionale, cofinanziata da AISM, è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature Genetics. Nuove importanti informazioni sui fattori di rischio della malattia

È stato appena pubblicato sulla rivista Nature Genetics un ampio studio internazionale sulla genetica della SM. La ricerca ha analizzato in dettaglio la regione genomica del sistema maggiore di istocompatibilità (HLA, human leukocyte antigen) dove sono presenti i geni che maggiormente incidono sullo sviluppo della SM. Da questa regione sono emerse 13 varianti genetiche coinvolte nello sviluppo della sclerosi multipla. 

Lo studio è stato condotto dal Consorzio Internazionale della Sclerosi Multipla (IMSGC) e coordinato dal Prof. Stephen Sawcer (Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, UK) e dal Prof. Gil McVean (Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK). Alla ricerca - cofinanziata da AISM e la sua Fondazione - partecipano due ricercatori italiani: la professoressa Sandra D’Alfonso del Dipartimento di Scienze della Salute e IRCAD dell’Università del Piemonte Orientale e il dottor Filippo Martinelli Boneschi dell’Istituto San Raffaele di Milano, coordinatori di due network italiani, PROGEMUS e PROGRESSO.

Lo studio rappresenta il completamento del progetto Immunochip, pubblicato sulla stessa rivista nel 2013. «In quel lavoro non era stato possibile analizzare così in dettaglio la regione HLA perché richiedeva uno studio più dettagliato che è stato invece effettuato nel presente studio», dichiara la prof.ssa Sandra D’Alfonso.

Lo studio
Sono state analizzate 17.465 persone con sclerosi multipla e 30.385 persone dei gruppi di controllo appartenenti a 11 coorti di origine europea compresa l’Italia. Lo studio aveva l’obiettivo di costruire una mappa ad alta densità di questa complessa regione e di definire quali componenti potessero scatenare la sclerosi multipla, verificando anche l’effetto combinato e la interazione fra i suoi componenti. Lo studio ha permesso di costruire una mappa della regione HLA con marcatori genetici alla più alta densità mai esaminata e di identificare nuovi fattori di rischio e nuovi fattori protettivi per un totale di 13 geni di questa specifica regione.  Inoltre lo studio ha messo in evidenza per la prima volta delle interazioni tra alcuni dei singoli fattori della regione.
«Dal confronto ulteriore tra fattori di rischio e fattori protettivi presenti nella regione potranno emergere nuovi importanti elementi relativi ai meccanismi scatenanti la malattia ed allo sviluppo di nuovi bersagli terapeutici», dichiara il dottor Filippo Martinelli Boneschi.

Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium; International IBD Genetics Consortium (IIBDGC); International IBD Genetics Consortium IIBDGC.
Nat Genet. 2015 Sep 7. doi: 10.1038/ng.3395. [Epub ahead of print]