Ogni 4 ore una persona riceve una diagnosi di sclerosi multipla. In tutto sono circa 63 mila le persone colpite dalla SM. Una malattia dal forte impatto sociale: 2 miliardi e 400 mila euro è il costo sociale annuo della sclerosi multipla. Sono 2,5 milioni le persone colpite in tutto il mondo.

SCLEROSI MULTIPLA: COSA È E QUALI SONO I SINTOMI

La sclerosi multipla è una malattia cronica del sistema nervoso centrale spesso progressivamente invalidante. È una delle più frequenti cause di disabilità nelle persone giovani adulti. L’esordio, infatti, è tra i 15 e i 50, ma spesso si manifesta tra i 20 e i 30 anni. Colpisce più le donne che gli uomini con un rapporto di 2 a 1.

Un processo infiammatorio ricorrente provoca il danneggiamento della mielina, la guaina protettiva che avvolge ed isola le fibre nervose e che permette loro di condurre gli impulsi dalle diverse aree del sistema nervoso centrale alla periferia e viceversa. Poi progressivamente si danneggiano anche le fibre e le cellule nervose.

Fatica, disturbi visivi, disturbi sfinterici, disturbi sessuali, disturbi sensitivi e motori sono le manifestazioni più frequenti della sclerosi multipla. All’esordio della malattia, essi sono variabili e possono presentarsi singolarmente o in associazione, in forma acuta oppure progressiva. La frequenza dei sintomi varia inoltre al variare dell’età, con una prevalenza dei disturbi visivi nei casi colpiti in età minore di 20 anni, mentre nei casi più tardivi risulta preponderante il problema della mobilità.

Tra i sintomi frequenti all’esordio c’è la fatica, che nel decorso della malattia arriva ad essere presente nell’85% delle persone con SM. Tale sintomo può rendere particolarmente difficile lo svolgimento dell’attività lavorativa e dell’attività della vita quotidiana e sociali. L'infiammazione del nervo ottico (annebbiamento della vista) e la diplopia (visione sdoppiata) risultano frequenti all’esordio della malattia in età giovanile, in quanto circa il 18% delle persone con SM tra i 20 e 40 anni ne soffre. Il deficit visivo di solito raggiunge un picco in alcuni giorni, dopo di che generalmente migliora in un periodo compreso tra 8 e 12 settimane, spontaneamente o per mezzo di un ciclo di cortisonici.

Altri sintomi molto frequenti all’esordio che interessano i giovani sono i disturbi sensitivi, costituiti per esempio da un calo delle sensibilità o formicolio, intorpidimento di mani e piedi, fino a vere e proprie sindromi dolorose. Il dolore, specie quello “neuropatico”, cioè da sofferenza specifica delle strutture nervose, è un disturbo “invisibile”, difficile da misurare in modo oggettivo ma altamente invalidante.

Estremamente comune nella SM è anche la diminuzione della forza (ipostenia) che compare a uno o più arti. In particolare se la riduzione della forza interessa gli arti inferiori darà luogo al sintomo tipico della SM: i disturbi del cammino.

I disturbi urinari, presenti complessivamente nel 70% delle persone con SM diventano più frequenti nelle fasi più avanzate della malattia e sono di significativo impatto sulla qualità di vita; la loro corretta gestione risulta in molti casi estremamente importante.

Per quanto riguarda la sessualità e le problematiche ad essa correlate, sono in parte le persone con SM e naturalmente la fascia d’età giovanile che si confronta in questo caso, con un impatto emotivo e relazionale del problema di particolare portata.

Altri sintomi possono comparire all’esordio, ma con frequenza nettamente inferiore rispetto a quelli precedentemente illustrati, e nel loro insieme non superiore al 10%. Tra questi le manifestazioni epilettiche, i disturbi sensitivi improvvisi quali prurito e formicolio e i disturbi cognitivi quali la difficoltà di concentrazione ed attenzione.

IL TRATTAMENTO PRECOCE

Un trattamento precoce può evitare la progressione della malattia e un aumento di disabilità. La terapia, quindi, deve mirare a prevenire l’accumulo delle lesioni tenendo in considerazione che più l’intervento è precoce, più risulterà efficace a lungo termine.

Negli ultimi 15 anni si sono fatti grandi progressi nella ricerca di farmaci in grado di modificare il decorso della Sclerosi Multipla. In particolare si è osservato che alcuni farmaci, chiamati immunomodulanti (interferoni beta, glatiramer acetato e natalizumab), sono in grado di ridurre la gravità e la frequenza degli attacchi, rallentare la progressione della malattia e ridurre la risposta infiammatoria. Ciò ha avuto ed ha un ruolo fondamentale nel modificare sostanzialmente le prospettive di un giovane che riceve oggi la diagnosi di SM: grazie alle terapie attuate precocemente può guardare con più ottimismo al futuro.

L’obiettivo del trattamento sarebbe, quindi, quello di prevenire il danno irreversibile alla mielina e agli assoni. Per questo motivo è importante agire precocemente anche dopo il primo attacco di malattia. La perdita della guaina mielinica, infatti, sarebbe alla base del progressivo e irreversibile danno alle fibre nervose che, prive di protezione, sarebbero più esposte all’azione di sostanze nocive.

Sulla base di quanto detto, la proposta terapeutica è di trattare le persone con SM il più precocemente possibile, anche dopo il primo attacco della malattia se il quadro clinico e neuroradiologico evidenziano già una compromissione del sistema nervoso centrale.

LE TERAPIE

Numerosi progressi sono stati compiuti dal punto di vista terapeutico anche se a tutt’oggi non vi è ancora una cura definitiva della SM. Nonostante ciò, le terapie attualmente disponibili aiutano le persone con sclerosi multipla a vivere meglio, contrastando l’avanzare della malattia e riducendo la frequenza e la gravità delle ricadute.

La sclerosi multipla è una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale e di conseguenza si utilizzano farmaci che agiscono sul sistema immunitario limitandone la funzione del tutto o in alcune parti. Sono le cosidette terapie immunomodulanti e immunosoppressive, farmaci che consentono di evitare l’accumulo dei danni neuronali dai quali dipende la progressione della malattia.

Il trattamento  con questi farmaci è a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

Tra gli immunomodulanti, il trattamento più utilizzato nelle forme recidivanti-remittenti è l’interferone beta in grado di ridurre il numero di attacchi acuti e la progressione della disabilità.

Studi hanno confermato che un utilizzo precoce di interferone riduce il rischio di una SM definita secondo i criteri ufficiali.

Oltre all’interferone beta, nel 2002 è stato introdotto in terapia il glatimer acetato o copolimero, una miscela di aminoacidi che preserverebbe la mielina, riducendo il numero e il volume delle lesioni provocate dalla sclerosi multipla. Gli immunosoppressori, come il mitoxantrone approvato nel 2002, e quelli più tradizionali come la ciclofosfamide e l’azatioprina, possono invece essere somministrati per prevenire le ricadute di malattia attraverso la riduzione globale dell’attività delle cellule del sistema immunitario e sono utilizzati nelle forme di malattia nelle forme più aggressive che non rispondono alle altre terapie.

Dal 2007, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato anche la rimborsabilità del Tysabri® (natalizumab) per il trattamento della sclerosi multipla recidivante-remittente. E’ un farmaco particolarmente attivo nel spegnere l’infiammazione nella zona della lesione ed è indicato come farmaco di seconda linea nelle forme più attive. E’ rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale.

Numerose nuove sperimentazioni con altre molecole sono tuttora in fase di esecuzione o di programmazione e sono già stati avviati, inoltre, diversi studi terapeutici sulle forme progressive di SM, alcuni dei quali stanno già fornendo risultati promettenti.

Varie categorie di farmaci, basate sull’azione di anticorpi monoclonali o di molecole che agiscono sui vari passaggi del processo infiammatorio sono il risultato di intense ricerche in tutto il mondo.

TERAPIE ORALI: Fingolimod

Il 21 marzo 2011 la Commissione Europea ha approvato definitivamente il farmaco Gilenya^® (fingolimod) al dosaggio giornaliero di 0,5 mg come terapia di base per la SM nelle persone con sclerosi multipla recidivante-remittente ad alta attività di malattia nonostante il trattamento con interferone beta, o in persone con sclerosi multipla recidivante-remittente grave a rapida evoluzione.

Tale approvazione fa seguito al parere positivo espresso in data 21 Gennaio 2011 dal comitato dell’agenzia europea del farmaco per i prodotti medicinali per uso umano.

L’approvazione si è basata sulla valutazione dei risultati ottenuti negli studi clinici condotti su tale molecola che hanno dimostrato una significativa efficacia di fingolimod nel ridurre le ricadute, il rischio di progressione della disabilità e il numero di lesioni cerebrali, un indicatore dell'attività di malattia, rilevate alla risonanza magnetica.  

Il fingolimod è il primo farmaco appartenente ad  una nuova classe di farmaci detti modulatori dei recettori della sfingosina-1 fosfato. Il meccanismo d’azione del fingolimod permette di ridurre l'attacco del sistema immunitario al sistema nervoso centrale, sequestrando alcuni globuli bianchi (linfociti) nei linfonodi. Questo impedisce ai linfociti di raggiungere il sistema nervoso, riducendo così il danno infiammatorio, inoltre il “sequestro” dei globuli bianchi è reversibile alla sospensione del trattamento con fingolimod.

LE TERAPIE SINTOMATICHE E QUELLE RIABILITATIVE

Le terapie sintomatiche sono quelle capaci di alleviare i sintomi della malattia. Per le persone con sclerosi multipla sono fondamentali, perché sono quelle da cui dipende la qualità della vita quotidiana e il mantenimento della propria autonomia.

Tra le terapie sintomatiche si trovano tutte quelle che riducono la contrazione spastica dei muscoli, la fatica, il dolore, le disfunzioni vescicali e sessuali e in generale limitano i disagi che le persone si trovano ad affrontare ogni giorno, anche al di fuori degli attacchi acuti della malattia.

A fianco delle terapie sintomatiche, si trovano le terapie riabilitative, altrettanto indispensabili per il recupero della qualità di vita. Sono le terapie di riabilitazione motoria, particolarmente utili per le difficoltà di movimento causate dai disturbi della sensibilità o dalla riduzione di forza che colpiscono gli arti inferiori. Ma sono anche le terapie psicologiche e cognitive e la terapia occupazionale. Questa ha come obiettivo la riconquista della propria autonomia attraverso una gestione oculata delle proprie forze e lo sfruttamento razionale delle proprie abilità residue e che insegna a utilizzare nei modi migliori gli strumenti e gli ausili che possono eventualmente essere progettati appositamente per le esigenze del singolo individuo.