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20/10/2011

Un gene con un legame particolare con la SM: intervista a Marco Vercellino

 

 
Marco Vercellino, neurologo, lavora presso il Centro Sclerosi Multipla dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria San Giovanni Battista di Torino. Invitato all'ECTRIMS 2011, presenta una ricerca sul ruolo della progranulina - un elemento fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni - nella SM (Progranulin gene variability influences age of onset and
clinical course of relapsing-remitting multiple sclerosis; M. Vercellino, P. Cavalla, C. Fenoglio, A. Mattioda, A. Romagnolo, M. Matta, M. De Riz, F. Dematteis, D. Giobbe, E. Scarpini, M.T. Giordana, D. Galimberti (Turin, Milan, IT)
. La nostra intervista in occasione del congresso scientifico

 

Può spiegarci brevemente di cosa si occupa la ricerca che presenta all’ECTRIMS, e come si colloca nel quadro globale della ricerca sulla SM?
«Il nostro lavoro studia il ruolo della progranulina, un importante fattore neurotrofico e di modulazione dell'infiammazione, nella sclerosi multipla. Sappiamo che la progranulina è fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni; infatti mutazioni genetiche della progranulina possono essere responsabili di gravi malattie neurodegenerative. Il nostro lavoro è partito l'anno scorso dallo studio dell'espressione della progranulina nel tessuto cerebrale e nelle lesioni della sclerosi multipla, per proseguire con il dosaggio della concentrazione di progranulina nel liquor cerebrospinale di persone affette da sclerosi multipla in diverse fasi di malattia, infine per arrivare a valutare come le mutazioni del gene della progranulina possono influenzare il decorso clinico della sclerosi multipla».

 

Dal punto di vista scientifico qual è il contributo, il valore della ricerca che presenta?
«Abbiamo osservato che nelle lesioni della sclerosi multipla, e nel liquor di pazienti con malattia più attiva, la concentrazione di progranulina è molto aumentata. Abbiamo inoltre visto che alcune mutazioni del gene della progranulina sono associate ad un decorso più grave o ad un esordio più precoce della SM. Questi dati indicano che progranulina svolge un ruolo importante nella patogenesi della Sclerosi Multipla, e potrebbero anche permettere di identificare pazienti a maggiore rischio di malattia più aggressiva».

 


La ricerca inizia in laboratorio e vuole migliorare la vita delle persone: che ritorni possono avere in futuro sulla vita delle persone con SM gli esiti degli studi che sta presentando? 
«L'identificare una nuova proteina, in questo caso progranulina, coinvolta nei meccanismi alla base della Sclerosi Multipla, può essere il passo fondamentale per poi sviluppare farmaci che vadano ad agire sulla malattia».

 

Dovesse mandare un messaggio alle persone sullo stato globale della ricerca nella SM, sul quadro complessivo che le sembra possa emergere all’ECTRIMS e sulle principali conquiste che ci possiamo aspettare nei prossimi anni, cosa direbbe?
«Penso nei prossimi anni avremmo a disposizione diversi nuovi farmaci mirati sui vari meccanismi alla base della sclerosi multipla, in modo da potere indirizzare la terapia sulle necessità specifiche di ogni singolo paziente».

 

Dovesse dare un titolo "giornalistico" per il suo studio, quale sarebbe?
«Mutazioni del gene della progranulina sono associate ad un decorso più grave ed un esordio più precoce della sclerosi multipla».