dove siamo?
Contattaci
È possibile leggere i segni della sclerosi multipla nel sangue dei pazienti? Sì, al punto da discriminare tra le diverse forme di malattia, con un'accuratezza tale da lasciar pensare che in futuro sarà possibile ottimizzare le informazioni contenute nel sangue delle persone con sclerosi multipla per migliorare la diagnosi della patologia e seguirne l'evoluzione nel tempo. Grazie all'aiuto dell'intelligenza artificiale. Così raccontano oggi i ricercatori, coordinati da Cinthia Farina responsabile del laboratorio di Immunobiologia dei Disordini Neurologici dell'IRCCS San Raffaele di Milano sulle pagine di Cell Reports Medicine.
«La domanda da cui siamo partiti è se fosse possibile usare strumenti di intelligenza artificiale applicati alle analisi del sangue per fare diagnosi di malattie che colpiscono il sistema nervoso», racconta la ricercatrice. «In particolare ci siamo prima chiesti se ci fosse qualcosa nelle persone con sclerosi multipla, una firma biologica, che li distinguesse da persone sane o con altre patologie neurologiche. Ma non solo: abbiamo anche cercato di capire se all'interno delle persone con SM ci fossero differenze sufficienti per distinguere le diverse forme di malattia e stadiare così la sclerosi multipla». Studi precedenti, scrivono i ricercatori nel paper, suggerivano che potesse essere effettivamente così: le cellule mononucleate del sangue periferico (peripheral blood mononuclear cell, PBMC, come linfociti e monociti) dei pazienti con SM mostrano profili trascrizionali anomali, ovvero profili di espressione genica particolare. L'ipotesi degli scienziati è stata quella di analizzarli per capire fino a che punto potessero essere distintivi dei diversi stadi di malattia.
Per farlo hanno analizzato i profili di trascrizione delle cellule mononucleate prelevate dal sangue sia di persone con SM, con diverse forme di malattia, che da persone sane o con altre patologie neurologiche. Successivamente hanno allenato un sistema di machine learning, istruendolo a riconoscere i diversi profili trascrizionali. “In molti casi quello che tradizionalmente si fa è istruire il sistema e testarlo sullo stesso campione poi in cieco, chiedendo all'algoritmo di fatto se ha imparato a riconoscere i diversi campioni – riprende Farina – ma c'è il rischio che si vada incontro a un potenziale problema di over setting: il sistema riconosce sì quella coorte, ma solo quella”. Nel loro studio Farina e colleghi hanno così testato il sistema, dopo averlo allenato su una coorte di circa 300 persone, su un campione completamente diverso, con risultati promettenti. “Il nostro sistema sbaglia pochissimo: ha un'accuratezza di oltre il 90% nel distinguere le forme a ricadute e remissione e quelle progressive”, commenta la ricercatrice. E, continuano gli esperti, è più abile dei sistemi di classificazione basati sui dati di risonanza magnetica.
Pur trattandosi di un proof of concept, quanto osservato dimostra che i marcatori biologici come quelli contenuti nel sangue dei pazienti potrebbero essere utilizzati a scopo diagnostico, ottimizzando tempi e modalità di diagnosi e prognosi, spiegano gli autori. “In alcuni casi, come nella sclerosi multipla primariamente progressiva, serve tempo per diagnosticare la forma di malattia”, aggiunge Farina, così come le forme secondariamente progressive. “Aver dimostrato che il sangue porta informazioni legate alle singole forme di malattia potrebbe completare il corretto inquadramento della sclerosi multipla”. E fornire così ai clinici – si legge nel paper – una base importante su cui per esempio orientare la pianificazione dei trattamenti o il cambio di terapie nelle diverse forme di malattia.
Referenza
Titolo: Inferring Multiple Sclerosis Stages from the Blood Transcriptome via Machine Learning
Rivista: Cell Reports Medicine
Autori: Massimo Acquaviva, Ramesh Menon, Marco Di Dario, Gloria Dalla Costa, Marzia Romeo, Francesca Sangalli, Bruno Colombo, Lucia Moiola, Vittorio Martinelli, Giancarlo Comi, Cinthia Farina
