Pubblicato sulla rivista Genes and Immunity, lo studio “Marcatori HLA di classe I e suscettibilità alla sclerosi multipla nella popolazione Italiana”  evidenzia l’associazione tra geni che regolano il sistema immunitario e la sclerosi multipla.

La patogenesi della Sclerosi Multipla non è ancora nota, ma numerosi studi suggeriscono un’interazione tra fattori genetici e ambientali. Si ritiene che i geni svolgano un ruolo cruciale nello sviluppo della SM anche se non è ancora chiaro come possano concorrere alla patogenesi della malattia.
Il principale gene noto di suscettibilità a SM è HLA-DR15, localizzato nel Complesso Maggiore di Istocompatibilità umano (HLA) sul cromosoma 6. La regione HLA include numerosissimi geni (>200), la maggior parte dei quali sono deputati al controllo della risposta immunitaria. Alcuni recenti risultati suggeriscono che altri geni nella regione HLA, oltre a DR15, possano modulare la suscettibilità genetica a SM.

Lo studio “Marcatori HLA di classe I e suscettibilità alla sclerosi multipla nella popolazione Italiana” condotto dalla dottoressa Laura Bergamaschi e coordinato dalla Professoressa Momigliano-Richiardi e dalla Professoressa D’Alfonso dell'Università del Piemonte Orientale è stato finanziato dalla FISM insieme alla Fondazione Cariplo, alla Regione Piemonte, alla Compagnia San Paolo e alla Fondazione CRT di Torino.
Gli autori hanno analizzato in una grossa casistica italiana di 1124 pazienti SM e 1136 controlli l’associazione con SM di due geni (HLA-A2 e HLA-Cw5) localizzati nella regione HLA cosiddetta di Classe I.
I risultati supportano l’idea che altri geni del complesso HLA, diversi da DR15, sono collegati al rischio di sviluppare la SM. In particolare, la presenza di HLA-A2 protegge dalla malattia. L’effetto di protezione viene notevolmente aumentato quando sono presenti entrambi i geni studiati. Le persone negative per il fattore di rischio DR15 e positive per i fattori di protezione A2 e Cw5 hanno una probabilità di ammalarsi di SM che è 8 volte minore di quella degli individui DR15 positivi.
Gli autori sottolineano che il risultato è molto interessante ma necessita di ulteriori studi suggerendo che l’identificazione del meccanismo che media questo effetto protettivo potrebbe fornire nuove informazioni per chiarire la patogenesi della SM.

Bibliografia
HLA-class I markers and multiple sclerosis susceptibility in the Italian population
L Bergamaschi, MA Leone, ME Fasano, FR Guerini, D Ferrante, E Bolognesi, N Barizzone, L Corrado, P Naldi, C Agliardi, E Dametto, M Salvetti, A Visconti, D Galimberti, E Scarpini, M Vercellino, R Bergamaschi, F Monaco, D Caputo, P Momigliano-Richiardi  and S D’Alfonso. Genes Immun. 2009 Nov 12. [Epub ahead of print]