In occasione del Congresso scientifico FISM, incontriamo il Professor Umberto Dianzani e la Professoressa Sandra D'Alfonso il cui progetto si occupa di individuare marcatori coinvolti nello sviluppo della SM.

Il Professor Umberto Dianzani (Dipartimento Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro, Novara) e la Professoressa Sandra D'Alfonso (Dipartimento di Scienze della Salute e IRCAD Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases, Università del Piemonte Orientale A. Avogadro - Novara) sono impegnati in un progetto di ricerca che si occupa di verificare l’ipotesi che varianti di geni in grado di influenzare la risposta immunitaria anti-Epstein Barr Virus possano anche influenzare lo sviluppo della sclerosi multipla. L’identificazione di geni predisponenti allo sviluppo della sclerosi multipla può fornire dati utili nella definizione di strategie profilattiche e terapeutiche personalizzate.

Ci raccontate in cosa consistono le vostre ricerche?
«Secondo un modello corrente, la sclerosi multipla potrebbe essere causata da fattori scatenanti ambientali che agiscono su un substrato di predisposizione genetica. È stato suggerito che un fattore scatenante potrebbe essere l’infezione da parte del virus di Epstein Barr (EBV), agente della mononucleosi infettiva, la quale potrebbe indurre una risposta immunitaria, volta all’eliminazione del virus, che potrebbe “sbagliare bersaglio” aggredendo il sistema nervoso centrale causando la sclerosi multipla. Questo progetto ha valutato l’ipotesi che varianti di geni in grado di influenzare la risposta immunitaria anti-EBV possano anche influenzare lo sviluppo della sclerosi multipla. Lo studio ha evidenziato alcune varianti geniche che sembrano favorire lo sviluppo della sclerosi multipla e ha confermato che l’infezione da EBV sembra aumentare il rischio di sviluppare la malattia, ma non ha riscontrato nessuna relazione evidente tra le varianti geniche analizzate e l’infezione da EBV. Tuttavia l’effetto cumulativo delle varianti geniche e dell’infezione da EBV sul rischio di sviluppare la sclerosi multipla è risultato estremamente elevato con un aumento del rischio fino a 9 volte. Il progetto ha prodotto 18 articoli scientifici su riviste internazionali». 

 Qual è lo scopo di queste ricerche?
«L’identificazione di geni predisponenti allo sviluppo della sclerosi multipla può aiutare a identificare i soggetti a rischio di sviluppo della malattia e i pazienti a diversa prognosi, fornendo dati utili nella definizione di strategie profilattiche e terapeutiche personalizzate. Inoltre può aiutare a identificare nuovi bersagli terapeutici su cui intervenire per la cura della malattia. Il nostro gruppo ha contribuito ad un ampio studio internazionale che ha identificato oltre 20 nuove variazioni geniche che favoriscono lo sviluppo della malattia. Un grande numero dei geni scoperti in questo studio gioca un ruolo fondamentale nel funzionamento del sistema immunitario, specificatamente nella funzione delle cellule T (una sotto-categoria di globuli bianchi responsabili della risposta immunitaria contro agenti esterni nel corpo ma anche coinvolto nel meccanismo della autoimmunità), così come nell’attivazione delle “interleuchine” (sostanze chimiche che permettono l’interazione fra diversi tipi di cellule del sistema immunitario). Queste molecole potrebbero rappresentare nuovi bersagli terapeutici.».

Quali ritorni possono esserci sulla vita delle persone con SM, sulla qualità, sulla possibilità di scegliere come curarsi al meglio?
«Questo tipo di studi non prevede immediate ricadute sulla vita del paziente con sclerosi multipla, ma intende identificare nuove strade per combattere la malattia».