La diagnosi di sclerosi multipla primariamente progressiva è spesso una sfida, tanto che da tempo clinici e ricercatori sono al lavoro per trovare i marcatori più utili per identificare questa forma di malattia. Anche capire se una forma a esordio recidivante-remittente evolverà in una secondariamente progressiva è difficile. Da molto ci si interroga se e quanto i dati di risonanza magnetica (RM) possano aiutare nell'identificazione delle forme progressive di malattia, quanto in sostanza le informazioni che possiamo ottenere dall'imaging possano effettivamente fotografare uno stadio di malattia e avere valore prognostico. Oggi un team di ricercatori internazionali guidati dal Prof. Massimo Filippi dell'Università Vita-Salute San Raffaele torna a discuterne con una review pubblicata sulle pagine di JAMA Neurology. 

Solitamente la diagnosi di forme progressive di sclerosi multipla viene effettuata retrospettivamente, analizzando l'accumulo di disabilità e altri indicatori clinici. Dare un nome esatto alla forma di malattia, tuttavia, è importante per accedere a trattamenti specifici per le forme progressive, come ricordano gli esperti. Allo stesso tempo sarebbe utile individuare le forme recidivanti-remittenti che rischiano di evolvere in forme secondariamente progressive perché, scrivono Filippi e colleghi, ci sono trattamenti che possono ridurre il rischio di questa evoluzione. 

Si può vedere e prevedere tutto questo con la risonanza magnetica? 

Al momento si può parlare di potenziali indicatori estrapolabili da analisi di risonanza magnetica (RM) con valore diagnostico e prognostico. Come a dire, precisano gli autori, che qualche indizio c'è, ma che a livello del singolo paziente, così come di singolo esame, la specificità e la significatività delle misure di RM per le forme progressive di malattia è ridotta. Pur con questi limiti, scrivono i ricercatori, è ora possibile stilare una lista di tutte le possibili caratteristiche di RM riconducibili alle forme progressive di malattia. 

Se è abbastanza chiaro che una RM non è in grado di distinguere tra forme primariamente e secondariamente progressive, alcuni marcatori di imaging sono più specifici dell'una e dell'altra forma di malattia, e possono avere un valore predittivo. Si parla di lesioni localizzate a livello di regioni critiche del sistema nervoso centrale che, identificate nelle fasi iniziali della sclerosi multipla (SM), possono predire l'accumulo di disabilità nel tempo e l’evoluzione verso una forma secondariamente progressiva, come la presenza di almeno una lesione nel midollo spinale o nella sostanza grigia corticale o nelle regioni infratentoriali. Inoltre, la presenza di lesioni captanti gadolinio (il mezzo di contrasto usato nella RM per identificare le lesioni attive) e le lesioni nel midollo spinale possono essere indicatori di progressione di malattia e peggioramento clinico nelle forme primariamente progressive. 

Alterazioni diffuse di segnale a livello del midollo spinale, lesioni a livello del midollo spinale che coinvolgono non solo la sostanza bianca, ma anche la sostanza grigia, o la presenza di atrofia (una misura di perdita irreversibile di tessuto) a livello della porzione inferiore del midollo cervicale potrebbero invece indicare una diagnosi di forme primariamente progressive. Infine, la presenza di lesioni e atrofia a livello della sostanza grigia possono aiutare a identificare l'evoluzione da forme recidivanti-remittenti a forme progressive. 

Si tratta per lo più di dati che hanno ancora bisogno di conferme, auspicabilmente da integrare con altri marcatori di imaging e più in generale con altri biomarcatori (come i livelli dei neurofilamenti), per identificare con successo e precocemente le persone con forme progressive, scrivono gli autori. Di fatto – concludono -  distinguere una forma primariamente progressiva da una a recidivante-remittente e l'evoluzione da questa a forme secondariamente progressive con la RM a livello del singolo individuo non è ancora possibile. Sono tuttavia disponibili una serie di misure, relativamente facili da valutare nella pratica clinica, che possono aiutare nella valutazione di questi pazienti, con importanti risvolti non solo da un punto di vista diagnostico, ma anche terapeutico 

Referenza

Titolo: Diagnosis of Progressive Multiple Sclerosis From the Imaging Perspective

Autori: Massimo Filippi, Paolo Preziosa, Frederik Barkhof, Declan T. Chard, Nicola De Stefano, Robert J. Fox, Claudio Gasperini, Ludwig Kappos, Xavier Montalban, Bastiaan Moraal, Daniel S. Reich, Àlex Rovira, Ahmed  T. Toosy, Anthony Traboulsee, Brian G. Weinshenker, Burcu Zeydan, Brenda L. Banwell, Maria A. Rocca

Rivista: Jama Neurology

Doi: 10.1001/jamaneurol.2020.4689