I ricercatori hanno scoperto un meccanismo che potrebbe essere legato all'esordio e al decorso della malattia. Sono state pubblicate molte notizie sui media riguardo a questo studio. Ma attenzione ai titoli e articoli troppo semplificatori

Negli ultimi giorni sono state pubblicate molte news su una scoperta che riguarda la SM e che, a vedere i titoli, sembra veramente eclatante. “Scoperta la causa genetica della SM”, “Scoperto il primo gene della SM”, e via così. Per capire un po’ di più, come sempre, bisogna andare oltre il titolo e addentrarsi nello studio.

Diverse ricerche condotte su famiglie o su gemelli hanno sottolineato l’esistenza di una componente genetica nella SM. Molti fattori di rischio genetici sono già stati identificati in grossi studi di associazione, ma nessuno di questi ha mai spiegato come mai in alcune famiglie ci sia una frequenza elevata di persone colpite da SM. Ora, un gruppo ricercatori dell'università della British Columbia di Vancouver in Canada, ha identificato una particolare mutazione genetica in una forma familiare e progressiva di sclerosi multipla (SMPP).

Lo studio ha analizzato sette persone con SM appartenenti a due famiglie con un’alta incidenza familiare di SM progressiva, con esordio ad un età media di 34 anni. La mutazione individuata – riguardante il recettore nucleare NR1H3 - sembra far aumentare di 1,35 volte il rischio di sviluppare la SM primaria progressiva (SMPP) nei soggetti analizzati. Inoltre, i ricercatori hanno notato come la stessa mutazione determini una perdita funzionale, che potrebbe avere effetti sui processi infiammatori  e sull’immunità innata regolati da questo recettore nucleare.

I risultati forniscono una migliore comprensione dei meccanismi molecolari implicati nell’esordio e nel decorso della sclerosi multipla. Si tratta di dati utili per la progettazione di modelli cellulari e sperimentali dove poter studiare la SM e proporre nuove possibili opzioni terapeutiche. Secondo i ricercatori sarà fondamentale ripetere questi risultati e implementare il numero di persone analizzate.

Per capirne la portata abbiamo interpellato, il Prof Marco Salvetti, Direttore CENTERS (Centro Neurologico Terapie Sperimentali), presso l’Università La Sapienza di Roma e membro del Comitato Scientifico della Fondazione di AISM: «Questo studio evidenzia una nuova variante genetica che si aggiunge alle circa 200 già identificate che conferiscono, ciascuna, un  modesto rischio SM” commenta “L'importanza dello studio risiede nel fatto che, nelle famiglie studiate, il rischio legato alla variante potrebbe essere maggiore rispetto ai casi sporadici. Ma soprattutto, che la variante potrebbe essere importante nella progressione del danno. Rimane infine da determinare se il gene sia di particolare rilievo anche in altre famiglie con elevata frequenza della malattia».

Lo studio - pubblicato su Neuron, una rivista scientifica autorevole - rappresenta un avanzamento delle conoscenze sulla SM . E tuttavia dobbiamo ancora una volta mettere in guardia le persone con SM da titoli troppo semplificatori: per ora, purtroppo, non è stata trovata una causa genetica della SM, ma un meccanismo i cui possibili collegamenti con la SM devono essere ancora studiati e approfonditi.

Neuron. 2016 Jun 1;90(5):948-54. doi: 10.1016/j.neuron.2016.04.039.
Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis.
Wang Z1, Sadovnick AD2, Traboulsee AL3, Ross JP4, Bernales CQ4, Encarnacion M4, Yee IM4, de Lemos M4, Greenwood T4, Lee JD4, Wright G4, Ross CJ5, Zhang S1, Song W6, Vilariño-Güell C7.

AISM e la sua Fondazione sono impegnate da diversi anni a sostenere progetti di eccellenza nel campo della genetica. Il cosiddetto "rischio genetico" è infatti considerato uno dei fattori di suscettibilità alla SM da moltissimi studi. Per sapere di più sull'argomento consulta le notizie e contenuti cliccando sui link in fondo a questa pagina