Lo conferma un lavoro recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Neurology che ha valutato l’associazione tra varianti genomiche specifiche del virus e la SM.Lo studio è stato cofinanziato da AISM e la sua Fondazione FISM e condotto dalla Sapienza Università di Roma in collaborazione con l’Università di Bari

Tra i fattori di rischio non ereditari potenzialmente coinvolti nell’insorgenza della sclerosi multipla (SM), il virus di Epstein Barr (EBV) è quello su cui si hanno più informazioni. Tuttavia, è difficile capire come un virus che infetta la quasi totalità della popolazione adulta possa essere associato con una malattia relativamente rara come la SM. È possibile che un particolare genotipo del virus possa essere associato alla malattia.

La dottoressa Mechelli e il Prof. Ristori del CENTERS, Ospedale S. Andrea, Sapienza Università di Roma, in collaborazione con il gruppo del Prof. Pesole del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell’Università di Bari - autori di questo studio - hanno analizzato il genoma di EBV per cercare eventuali varianti genetiche del virus associate con la SM. In particolare hanno studiato prima la regione più variabile del DNA virale (Epstein-Barr Antigene nucleare 2-EBNA2) e poi l’intero genoma virale. EBNA2, infatti, è molto importante per il successo delle strategie che il virus adotta per evitare di essere eliminato dall’organismo.

Grazie a tecniche altamente specifiche per l’analisi dei geni, è stato analizzato EBNA2 nel sangue periferico di 53 persone con SM e 38 donatori sani. Le persone con SM sono state sottoposte a risonanza magnetica con gadolinio per evidenziare le lesioni e sono state tipizzate per l'antigene leucocitario umano.

I risultati hanno mostrato che un eccesso di una variante virale correla in modo statisticamente significativo con il rischio di SM. Inoltre, sono state identificate nuove varianti genetiche del gene virale EBNA2 associate con la malattia e un’analisi genetica più approfondita ha evidenziato la presenza di varianti genetiche di EBNA2 più rare, ma queste erano presenti sia nelle persone con SM che nei controlli.

Questi risultati dimostrano una forte associazione tra varianti genomiche specifiche del virus di Epstein-Barr virus e la SM, rafforzando l'idea che questo virus possa svolgere un ruolo importante nella patogenesi della malattia. Sarà  ora importante approfondire come le interazioni tra geni del virus e dell’ individuo ospite possano contribuire allo sviluppo della sclerosi multipla.

«Insieme al Prof. Pesole, in collaborazione con l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium e grazie al rinnovato supporto della FISM, stiamo ora cercando di capire come le varianti del genoma del virus interagiscano con le varianti del genoma dei pazienti per produrre la malattia - commenta il Prof. Salvetti, Direttore del Progetto FISM chiamato CENTERS (Centro Neurologico Terapie Sperimentali), presso l’Università La Sapienza di Roma - La complessità di questo lavoro è facilmente immaginabile. Tuttavia, grazie ai continui e incredibili progressi nelle tecnologie di “lettura” del DNA e di gestione di calcoli complessi su grandi quantità di dati, siamo ottimisti sulla possibilità di fornire in tempi brevi nuovi contributi alla comprensione delle cause della malattia”

Epstein-Barr virus genetic variants are associated with multiple sclerosis.
Mechelli R, Manzari C, Policano C, Annese A, Picardi E, Umeton R, Fornasiero A, D'Erchia AM, Buscarinu MC, Agliardi C, Annibali V, Serafini B, Rosicarelli B, Romano S, Angelini DF, Ricigliano VA, Buttari F, Battistini L, Centonze D, Guerini FR, D'Alfonso S, Pesole G, Salvetti M, Ristori G. Neurology. 2015 Mar 4.[Epub ahead of print]

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